Nagła śmierć w dystrofii miotonicznej

W badaniu opisanym przez Groh et al. (Wydanie z 19 czerwca), podczas długotrwałej obserwacji pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1, 81 z 406 pacjentów zmarło, a jedna trzecia zgonów była nagła. Ile z tych zgonów było tak naprawdę z powodu arytmii. Arytmię uznano za przyczynę zgonu tylko u 9 pacjentów; w pozostałych 18 danych dotyczących rytmu nie były dostępne lub nie były decydujące i nie podano danych z autopsji.
Główną przyczyną zgonu w badanej populacji jest niewydolność oddechowa nerwowo-mięśniowa, a słabość mięśni oddechowych może być wykryta nawet u pacjentów z minimalnymi oznakami niepełnosprawności mięśniowej. Podnosi to kwestię klinicznego znaczenia niewydolności oddechowej w tej populacji pacjentów. którzy mieli różne stopnie osłabienia mięśni i nagle zmarli.
Dystrofia miotoniczna jest złożoną, postępującą, wielonarządową chorobą, a przyczyna zgonu może być trudna do ustalenia w sposób definitywny. Niezbędna jest ścisła obserwacja, regularna nieinwazyjna i inwazyjna ocena kardiologiczna oraz właściwa ocena stanu nerwowo-mięśniowego i oddechowego, aby lepiej zrozumieć prawdziwe przyczyny nagłych zgonów.3-5
Antonio Dello Russo, MD, Ph.D.
Manuela Pace, MD
Fulvio Bellocci, MD
Catholic University, 00168 Rzym, Włochy
to
5 Referencje1. Groh WJ, Groh MR, Saha C, i in. Nieprawidłowości elektrokardiograficzne i nagła śmierć w dystrofii miotonicznej 1. N Engl J Med 2008; 358: 2688-2697
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Rozpocznij P, Mathieu J, Almirall J, Grassino A. Zależność między chroniczną hiperkapnią a słabością mięśnia wdechowego w dystonii mięśniowej. Am J Respir Crit Care Med 1997; 156: 133-139
Web of Science Medline
3. Pelargonio G, Dello Russo A, Sanna T, De Martino G, Bellocci F. Dystrofia miotoniczna i serce. Heart 2002; 88: 665-670
Crossref Web of Science Medline
4. Łazarz A, Varin J, Babuty D, Anselme F, Coste J, Duboc D. Długoterminowa obserwacja zaburzeń rytmu u pacjentów z dystrofią miotoniczną poddaną stymulacji: wieloośrodkowe badanie rozrusznika diagnostycznego. J Am Coll Cardiol 2002; 40: 1645-1652
Crossref Web of Science Medline
5. Lazarus A, Varin J, Ounnoughene Z, i in. Związki między wynikami elektrofizjologicznymi a stanem klinicznym, czynnością serca i stopniem mutacji DNA w dystonii miotonicznej. Circulation 1999; 99: 1041-1046
Web of Science Medline
Groh i wsp. donoszą, że ciężkie zaburzenia elektrokardiograficzne (EKG) są niezależnymi czynnikami ryzyka nagłej śmierci w dystrofii miotonicznej typu 1. Znaczna liczba nagłych zgonów była spowodowana przez tachyarytmię komorową. Autorzy wydają się niechętni do wyraźnego zalecenia leczenia profilaktycznego implantowanymi kardiowerterami-defibrylatorami (ICD), ponieważ progresja osłabienia mięśni może ograniczać rokowanie, a tym samym skuteczność tych urządzeń.
Rysunek 1. Ryc. 1. Wyniki w populacji badania i wyniki EKG u pacjentów i kontroli. Panel A pokazuje liczbę nagłych zgonów, których nie zapobiegły rozruszniki serca w dużej kohorcie pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1. Panel B pokazuje średnie (. SD) wyniki EKG u pacjentów, którzy zmarli nagle i w życiu kontrolnym (dobrane zgodnie z płeć, wiek i fenotyp) Różnice porównano ze stosowaniem oddzielnej regresji wielokrotnej liniowej; ujawniło to, że czas trwania zespołu QRS był znacznie dłuższy u pacjentów, którzy później zmarli nagle.
Przeanalizowaliśmy dane z innej dużej kohorty.1 W skrócie, 22,5% pacjentów zmarło nagle (ryc. 1A), a czas trwania zespołu QRS znacznie się przedłużył u pacjentów, którzy zmarli nagle w porównaniu z grupą kontrolną (ryc. 1B). Dowodem na istotną rolę tachyarytmii komorowych w nagłej śmierci pacjentów z dystrofią miotoniczną typu jest akumulacja.2,3 kryteriów EKG, w szczególności szerokość zespołu QRS, może pomóc w identyfikacji osób zagrożonych. Z naszego doświadczenia wynika, że implantacja ICD doprowadziła do odpowiedniej terapii u kilku takich pacjentów. Zaleca się, aby pacjenci z dystrofią miotoniczną typu byli systematycznie badani przesiewowo, aby zidentyfikować osoby z połączeniem zwiększonego ryzyka nagłej śmierci i względnie dobrego rokowania nerwowo-mięśniowego. U takich pacjentów należy rozważyć potencjalną wartość profilaktycznego leczenia ICD.
Mieke CE Hermans, MD
Catharina G. Faber, MD, Ph.D.
University Hospital Maastricht, 6229 HX Maastricht, Holandia
m. nl
Yigal M. Pinto, MD, Ph.D.
Academic Medical Center, 1105 AZ Amsterdam, Holandia
Ten list (10.1056 / NEJMc081492) został zaktualizowany 7 kwietnia 2010 r. O godzinie.
3 Referencje1. de Die-Smulders CE, Howeler CJ, Thijs C, i in. Wiek i przyczyny zgonu w dystrofii miotonicznej dorosłych. Brain 1998; 121: 1557-1563
Crossref Web of Science Medline
2. Merino JL, Carmona JR, Fernandez-Lozano I, Peinado R, Basterra N, Sobrino JA. Mechanizmy utrzymującego się częstoskurczu komorowego w dystonii miotonicznej: implikacje dla ablacji cewnika. Circulation 1998; 98: 541-546
Web of Science Medline
3. Merino JL, Peinado R, Sobrino JA. Nagła śmierć w dystonii mięśniowej: potencjalna rola ponownego wejścia do wiązki. Circulation 2000; 101: E73-E73
Web of Science Medline
Groh i współpracownicy wykazali, że pacjenci z dystrofią miotoniczną typu są narażeni na wysokie ryzyko nagłej śmierci z przyczyn sercowych. U tych pacjentów obecność nieprawidłowości w zapisie EKG (definiowana przez obecność rytmu innego niż rytm zatokowy, odstęp PR> 240 ms, czas trwania zespołu QRS> 120 ms, lub blok przedsionkowo-komorowy drugiego lub trzeciego stopnia) był niezależny. predykator nagłej śmierci z przyczyn sercowych, z czułością 74,1% i swoistością 61,7%.
Wydłużenie odstępu QT jest częstym wykryciem EKG u pacjentów z dystrofią miotoniczną, a zgłaszane rozpowszechnienie wynosi do 33%. U tych pacjentów nieprawidłowości w repolaryzacji komór wydają się być bezpośrednio związane z długością powtórzeń trinukleotydu CTG.2 Raporty sugerują również możliwy związek między wydłużeniem odstępu QT a zwiększonym ryzykiem komorowych zaburzeń rytmu i nagłej śmierci z przyczyn sercowych u pacjentów z dystrofią miotoniczną.3 Dlatego interesujące byłoby zbadanie, czy nieprawidłowe wydłużenie odstępu QT może mieć wartość prognostyczną w przewidywaniu nagła śmierć z przyczyn sercowych w tej populacji pacjentów.
Bojan Vrtovec, MD, Ph.D.
Ljubljana University Medical Center, SI-1000 Ljubljana, Słowenia
Bojan com
Francois Haddad, MD
Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94306
3 Referencje1. Viitasalo MT, Kala R, Karli P, Eisalo A. Ambulatoryjne zapisy elektrokardiograficzne z łagodną lub umiarkowaną dystrofią miotoniczną i miotonią congenitą (choroba Thomsena). J Neurol Sci 1983; 62: 181-190
Crossref Web of Science Medline
2. Melacini
[przypisy: darmowe leki dla emerytów, znamie barwnikowe zdjecia, praca z dzieckiem z zespołem aspergera ]

Powiązane tematy z artykułem: darmowe leki dla emerytów praca z dzieckiem z zespołem aspergera znamie barwnikowe zdjecia